Porfiria, zwana potocznie wampiryzmem, to rzadka choroba metaboliczna związana z zaburzeniami produkcji składnika hemoglobiny- hemu. Pacjenci w ostrej fazie choroby cierpią na nadwrażliwość na światło, ich oczy stają się przekrwione, a zęby i paznokcie zmieniają strukturę. To właśnie przez te symptomy osoby z porfirią uznawane były w dawnych czasach za wampiry. Jak wygląda życie z chorobą i leczenie wampiryzmu?
1. Porfiria- co to za choroba?
2. Porfiria- rodzaje choroby
3. Porfiria- objawy
4. Porfiria- diagnostyka
5. Porfiria- leczenie
Porfiria- co to za choroba?
Porfiria, a raczej porfirie to grupa chorób, w większości przypadków uwarunkowanych genetycznie, związanych z zaburzeniem syntezy hemu, czyli składnika hemoglobiny, która to z kolei odpowiada za transport tlenu w organizmie. Hem powstaje w wyniku złożonego procesu metabolicznego zwanego szlakiem porfiryn. U osób chorych na porfirię dochodzi do zaburzenia tego procesu, co ma związek m.in. ze zmniejszonym stężeniem dekarboksylazy uropirynogenu i kumulacją w organizmie pośrednich produktów metabolicznych, tj. porfiryn lub ich prekursorów. To właśnie z tym procesem związane jest występowanie objawów klinicznych choroby, nie zaś, jakby się mogło wydawać, z zaburzeniem transportu tlenu.
Porfiria wrodzona może być dziedziczona autosomalnie w sposób dominujący lub recesywny. W pierwszym przypadku osoba dziedziczy zmutowany gen, odpowiedzialny za kodowanie enzymu biorącego udział w syntezie hemu, od jednego z rodziców, co wystarcza do rozwoju choroby lub jej pozostania w utajonej postaci. Prawdopodobieństwo wystąpienia symptomów chorobowych wynosi wówczas 25%, a w przypadku kiedy oboje rodziców cierpi na porfirię, nawet ponad 75%. Natomiast gdy porfiria dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, wówczas obie kopie genu muszą być zmutowane, aby choroba się ujawniła. Tego typu dziedziczenie jest najbardziej typowe dla porfirii erytropoetycznych.
Warto zwrócić uwagę również na środowiskowe przyczyny porfirii:
- Długotrwały kontakt z chemikaliami, w tym toksycznymi składnikami klejów i farb,
- Narażenie na silny stres,
- Nadużywanie alkoholu, papierosów, przyjmowanie narkotyków,
- Nadużywanie niektórych leków,
- Zaburzenia hormonalne,
- Intensywny wysiłek fizyczny,
- Ostre lub przewlekłe infekcje wirusowe,
- Zaburzenia rytmu dobowego,
- Niedobory składników pokarmowych (głodzenie się, niewłaściwa dieta).
Dla przykładu porfiria skórna późna może wynikać z przebytego zakażenia WZW typu C lub mieć związek ze schorzeniami autoimmunologicznymi. Za jej rozwój odpowiadają nie tylko predyspozycje genetyczne, ale konieczne jest także narażenie pacjenta na czynniki środowiskowe.
Porfiria- rodzaje choroby
W zależności od miejsca nadprodukcji i gromadzenia porfiryn lub ich prekursorów wyróżnia się trzy kategorie choroby, tj. porfirie wątrobowe, skórne i erytropoetyczne. W wyniku choroby pojawiające się zburzenia prowadzą do dysfunkcji w obrębie wątroby, skóry czy też szpiku kostnego.
Najczęściej wyróżniane rodzaje choroby to:
- Ostra porfiria przerywana (AIP) – najczęstsza forma ostrej porfirii, objawiająca się głównie epizodami ostrych bólów brzucha oraz objawami neurologicznymi. W przebiegu schorzenia może dojść do zagrażających życiu epizodów- porażenia mięśni oddechowych.
- Porfiria ostra mieszana (VP) – łączy w sobie objawy skórne i neurologiczne.
- Porfiria brzuszna – w której dominującym objawem są silne bóle brzucha, często mylone z innymi schorzeniami przewodu pokarmowego.
- Porfiria skórna późna (PCT) – najczęstsza forma porfirii, która manifestuje się głównie poprzez zmiany skórne, takie jak pęcherze, nadwrażliwość na światło i nadmierna pigmentacja. Dla ujawnienia się objawów choroby konieczne jest współwystępowanie również czynników środowiskowych.
- Wrodzona porfiria erytropoetyczna (CEP) – rzadka i ciężka forma, która prowadzi do znacznych uszkodzeń skóry pod wpływem ekspozycji na światło (fotodermatozy).
Porfiria- objawy
Objawy kliniczne choroby związane są z nagromadzeniem pośrednich produktów metabolicznych hemu oraz niewystarczającą ilością tego składnika, na skutek zaburzonej jego syntezy. W zależności od tego w jakiej tkance umiejscowią się porfiryny, takie objawy chorobowe mogą wystąpić. Są one jednak dość mocno zróżnicowane, w zależności od rodzaju schorzenia, co dodatkowo utrudnia postawienie właściwej diagnozy.
Symptomy porfirii można pogrupować na 3 obszary: neurologiczne, skórne i brzuszne, tj.:
- Porfiria objawy neurologiczne- zaburzenia psychiczne, tj. lęki, depresja, halucynacje, a także neuropatie, paraliż mięśni, drgawki i inne zaburzenia ruchowe. W przypadku ostrej porfirii przerywanej, objawy neurologiczne są szczególnie wyraźne i mogą prowadzić do zagrażających życiu stanów, takich jak porażenie mięśni oddechowych.
- Porfiria skórna- objawy: charakteryzują się głównie nadwrażliwością skóry na światło słoneczne. W przypadku porfirii skórnej późnej skóra staje się cienka, krucha, łatwo tworzą się na niej pęcherze, zwłaszcza na dłoniach, twarzy i innych odsłoniętych częściach ciała.
- Porfiria brzuszna- objawy: związane są z nagłymi, silnymi bólami brzucha, które mogą przypominać objawy ostrego brzucha, charakterystyczne m.in. dla zapalenia wyrostka robaczkowego. Często towarzyszą im wymioty, zaparcia, a nawet objawy psychiczne. Tego typu symptomy charakterystyczne są dla porfirii ostrej przerywanej. Są one wywołane przez czynnik wyzwalający napad.
Porfiria- diagnostyka
Pierwsze badania, które pomogą wstępnie zdiagnozować porfirię, to analiza biochemiczna krwi, kału i moczu pod kątem określenia stężenie porfiryn i ich prekursorów. W zależności od typu schorzenia ilość innych związków mogą być podwyższone. Dla postawienia właściwego i ostatecznego rozpoznania nie jest to jednak wystarczające postępowanie. Pacjent z podejrzeniem porfirii powinien zgłosić się do lekarza zajmującego się zaburzeniami metabolicznymi, a najlepiej poddać się opiece w poradni zajmującej się problemem porfirii. Ważne, dla ustalenia właściwego toru leczenia jest ustalenia przyczyny dysfunkcji. Dodatkowo, kiedy podejrzewa się, że porfiria ma charakter dziedziczny, wykonuje się badania genetyczne. Mają one na celu wskazać konkretną mutację oraz profil dziedziczenia. Tego typu oznaczenia wykonuje się głównie u osób młodych, w przypadku których objawy choroby pojawiły się dość późno lub w celu potwierdzenia choroby, gdy wywiad z pacjentem oraz badania biochemiczne nie dają jednoznacznego obrazu. Są to jednak dość sporadyczne przypadki.
Porfiria- leczenie
Leczenie porfirii zależy przede wszystkim od typu schorzenia oraz stopnia nasilenia objawów. Porfira ostra wymaga zwykle hospitalizacji, a gdy jej napad nie zostanie odpowiednio opanowany, stanowi zagrożenie życia pacjenta. W warunkach szpitalnych dożylnie podawany jest arginian hemu, a w przypadku pacjentów z symptomami neurologicznymi również glukoza. Równolegle prowadzi się także postępowanie mające na calu łagodzeni objawów chorobowych.
Porfiria skórna leczona jest za pomocą niskich dawek chlorochiny, która pomaga w usuwaniu porfiryn z organizmu lub hematynina oraz argininian hemu, które to zmniejszają syntezę porfiryn. W skrajnych przypadkach wprowadza się flebotomię, czyli zabieg upuszczania krwi, co pomaga w obniżeniu poziomu żelaza w organizmie i uzyskania kontroli objawów. W łagodzeniu reakcji skórnych związanych z nadwrażliwością na światło zastosowanie mają również witaminy A, E, C, beta-karoten oraz N-acetylocysteina, tj. składniki o wysokim potencjale antyoksydacyjnym.
Życie z porfirią wymaga ciągłej uwagi i dbałości o unikanie czynników wywołujących objawy choroby. Jest to schorzenia nieuleczalne, a postępowanie terapeutyczne ma na celu kontrolę objawów i ich łagodzenie. Dla pacjentów z porfirią skórną szczególnie ważne jest unikanie ekspozycji na światło słoneczne, co często wymaga stosowania odzieży ochronnej i preparatów z filtrami UV. W przypadku porfirii ostrej pacjenci muszą być świadomi leków i substancji, które mogą wywołać atak, a także prowadzić zdrowy tryb życia, unikając stresu i gwałtownych zmian w diecie.
Porfiria to złożona i zróżnicowana grupa chorób, które mogą manifestować się w różnorodny sposób, od ciężkich zaburzeń neurologicznych po poważne zmiany skórne. Dzięki postępom w diagnostyce molekularnej możliwe jest precyzyjne rozpoznanie rodzaju porfirii i dostosowanie leczenia, co znacznie poprawia jakość życia pacjentów. Niemniej jednak, życie z porfirią wymaga stałej ostrożności i świadomości choroby, co jest kluczowe dla unikania jej powikłań i zaostrzeń.
Bibliografia:
- Wiercińska M.; Ostra porfiria przerywana — przyczyny, objawy i leczenie; link: https://www.mp.pl/pacjent/gastrologia/choroby/watroba/288207,ostra-porfiria-przerywana.
- Reich A., Welz K., Gamian E.; Porfiria skórna późna – analiza najczęstszych przyczyn, objawów klinicznych i odchyleń w badaniach laboratoryjnych; Post Dermatol Alergol 2009; 26(1): 25–33.
- Bianketti J., Warzocha K.; Ostre porfirie – objawy kliniczne, diagnostyka i leczenie; Przew Lek 2006; 9: 52-58.
